Investigación Internacional con Amatruda Lab
OBJETIVO
Encontrar una cura para los tumores germinales infantiles en caso de recaída, y tratamientos con menos toxicidad para los pacientes afectados.
RELEVANCIA
Ante la falta de tratamientos concretos para el Tumor de Células Germinales Infantil, éstos se tratan con tratamientos de adultos, que implican una gran toxicidad para los niños y adolescentes, como fue el caso de Anita. Es imperativo poder seguir investigando para ofrecer tratamientos creados a medida de los niños que potencien su calidad de vida y mejoren las tasas de supervivencia actuales.
ESTADO Y ÁMBITO
COMPLETADO
El programa se desarrolló entre el La fundación de Investigación Sant Joan de Déu y Amatruda Lab.
INICIO DE PROYECTO: 2014
PRESUPUESTO
15.462 €
(en 2014)
Dr. James F. Amatruda, MD PhD, Amatruda Lab (Los Angeles, California).
"Nuestra investigación está dedicada a desarrollar tratamientos más efectivos para los tumores de células germinales infantiles. Estamos utilizando nuevas tecnologías de secuenciación de genoma, con el fin de estudiar los tumores a nivel de ADN, de cara a descubrir mutaciones en el tumor que causen su crecimiento fuera de control."
LA ASOCIACIÓN ANITA CREA UN NUEVO PROYECTO DE INVESTIGACIÓN PARA EL TUMOR DE CÉLULAS GERMINALES INFANTIL
Las relaciones internacionales se establecieron a raíz de la búsqueda de nuevas opciones para pacientes que no tienen alternativas en el momento actual.
La relación entre el el Dr. Jaume Mora, con su equipo de la Fundación de Investigación Sant Joan de Déu, y el Dr. James F. Amatruda, junto a su equipo de Amatruda Lab, y todo el grupo de investigadores americanos de tumores germinales, surgió a raíz de del caso de ANITA en el año 2014 debido a la necesidad de buscar nuevos avances y opciones en un momento muy difícil de su enfermedad, después de 4 recaídas y de haber probado un sinfín de tratamientos que no habían sido efectivos.
Los padres de Anita impulsaron la creación de un programa internacional de investigación y formación de alto nivel, liderado por el Dr. Jaume Mora y su equipo, para buscar a un Investigador Senior que se pudiera unir a la investigación del Dr. Amatruda para intentar acelerar el descubrimiento de una solución para los pacientes refractarios.
Esta colaboración no solo se centró en la investigación, sino que también implicó la contribución de muestras de tumores germinales del Banco de Tumores del Laboratorio de Oncología Infantil del Hospital Sant Joan de Déu para incorporarlas en el estudio internacional dirigido por el Dr. Jim Amatruda.
James Amatruda, MD, PhD - Interim Chief and Interim Director, Cancer and Blood Disease Institute, Head, Basic and Translational Research, Cancer and Blood Disease Institute, Dr. Kenneth O. Williams Chair in Cancer Research, Children's Hospital Los Angeles, Professor of Pediatrics and Medicine, Keck School of Medicine of USC.
Intereses Clínicos: Tumores sólidos en infancia incluyendo sarcomas, tumores de células germinales y de Wilms.
La asociación con Jim Amatruda, llevó años más tarde al descubrimiento de Andrew J. Murphy y su estudio sobre los microRNA, lo cual ha permitido a día de hoy abrir una nueva investigación sobre el Biomarcador M371 TEST-GCT Pediátrico en la Fundación de Investigación Sant Joan de Déu, que aportará beneficios significativos a un amplio grupo de pacientes con tumores germinales infantiles.
Además, la relación establecida con el grupo europeo a través de los microRNA y el grupo inglés asociado a Jim, ha permitido una mayor participación en investigaciones internacionales, gracias a la iniciativa de la Asociación Anita.
A pesar de los esfuerzos incansables, aún no se ha logrado un avance significativo en el tratamiento de estos tumores refractarios. Sin embargo, se ha avanzado en el campo de los microRNA en términos de diagnóstico y pronóstico, un logro importante en sí mismo.
La colaboración internacional y la perseverancia siguen siendo esenciales para seguir avanzando en la investigación y en el tratamiento de los tumores germinales infantiles refractarios.
Después de enfrentarse a 10 operaciones, 27 ciclos de quimioterapia (21 quimios diferentes), 32 sesiones de radioterapia, ser hospitalizada más de 39 veces, y sufrir un autotrasplante de médula ósea; su cuerpo no pudo aguantar más toxicidad y tratamientos para adultos.
El 19 de diciembre del 2014 Anita fallece, sin que ninguno de los protocolos y tratamientos existentes - aún a día de hoy - fueran efectivos. Anita es y siempre será nuestra LUZ y FUENTE DE INSPIRACIÓN.
Foto: Anita con 5 años, 2014.
“EL ANÁLISIS GENÓMICO INTEGRADO REVELA ABERRACIONES EN LAS SEÑALES WNT EN TUMORES DE CÉLULAS GERMINALES EN NIÑOS Y ADOLESCENTES” - JAMES AMATRUDA
RECONOCIMIENTOS
Agradecemos a los pacientes y familias que contribuyeron con muestras biológicas a este estudio. Con el respaldo de subvenciones del Instituto Nacional del Cáncer (CA135731 a J.F.A., CA151284 a J.N.P., T32 CA099936 a J.B. y U10180886, U24CA114766 y U10CA180899 en apoyo al Children's Oncology Group), un premio del Consorcio de la Fundación St. Baldrick (a A.L.F., M.D. .K. y J.F.A.) y el Instituto de Investigación y Prevención del Cáncer de Texas (RP110394 a J.F.A.). James Amatruda agradece la aportación de la Asociación Anita por el trabajo sobre TCG en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.