Formación Internacional de un Investigador del Hospital Sant Joan de Déu para el Tumor de Células Germinales Infantil

OBJETIVO

Encontrar una cura para los tumores germinales infantiles en caso de recaída, y tratamientos con menos toxicidad para los pacientes afectados.

RELEVANCIA

Ante la falta de tratamientos concretos para el Tumor de Células Germinales Infantil, éstos se tratan con tratamientos de adultos, que implican una gran toxicidad para los niños y adolescentes, como fue el caso de Anita. Es imperativo poder seguir investigando para ofrecer tratamientos creados a medida de los niños que potencien su calidad de vida y mejoren las tasas de supervivencia actuales.

ESTADO Y ÁMBITO

EN DESARROLLO

El programa se desarrolla en el Hospital Sant Joan de Déu.

INICIO DE PROYECTO: 2014

PRESUPUESTO

50.000 €

Dr. Jaume Mora, Director del Laboratorio de Tumores del Desarrollo del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

"Sigue siendo imperativo, de actual y total necesidad seguir investigando para encontrar un tratamiento para el paciente refractario".

PROYECTO INTERNACIONAL DE INVESTIGACIÓN PARA EL TUMOR DE CÉLULAS GERMINALES INFANTIL

La Asociación Anita se embarca en un ambicioso proyecto internacional de investigación y formación que abarcará cinco años y estará liderado por un Investigador Senior. Este proyecto se suma al trabajo ya en curso sobre tumores del desarrollo en el laboratorio de investigación del Pediatric Cancer Center Barcelona, parte de la Fundación de Investigación Sant Joan de Déu.

La historia de este proyecto se origina en el año 2014 cuando los padres de Anita se embarcaron en la búsqueda de un Investigador Senior para colaborar con el Dr. James Amatruda en su investigación sobre tumores de células germinales infantiles en el Amatruda Lab de Dallas. Su objetivo era encontrar un tratamiento efectivo para los casos de recaída en estos tumores.

Esta colaboración entre el Dr. Jaume Mora y su equipo en la Fundación de Investigación Sant Joan de Déu y el Dr. James F. Amatruda, junto con el grupo de investigadores estadounidenses especializados en tumores germinales, se gestó a partir del caso de ANITA, que llevaba más de tres años de tratamientos y cirugías sin obtener una solución definitiva.

Después de enfrentarse a 10 operaciones, 27 ciclos de quimioterapia (21 quimios diferentes), 32 sesiones de radioterapia, ser hospitalizada más de 39 veces, y sufrir un autotrasplante de médula ósea; su cuerpo no pudo aguantar más toxicidad y tratamientos para adultos.

El 19 de diciembre del 2014 Anita fallece, sin que ninguno de los protocolos y tratamientos existentes - aún a día de hoy - fueran efectivos. Anita es y siempre será nuestra LUZ y FUENTE DE INSPIRACIÓN.

Foto: Anita con 5 años, 2014.

La búsqueda del Investigador Senior ha sido un proceso continuo, marcado por contratiempos significativos. A pesar de estar cerca de encontrar al candidato adecuado en julio de 2018, la reubicación del Laboratorio Amatruda Lab de Dallas a Los Ángeles impidió su incorporación. Una convocatoria exitosa en la revista Nature se vio interrumpida por la llegada de la pandemia de COVID-19, lo que retrasó aún más la búsqueda.

En 2023, James Amatruda publicó los resultados de su investigación, reconociendo la contribución de la Asociación Anita al trabajo realizado en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona sobre el tumor de células germinales.

A pesar de que aún no se ha encontrado un tratamiento eficaz para la recurrencia del tumor de células germinales infantil durante estos años de investigación, el Dr. Amatruda y su equipo han logrado avances significativos en el diagnóstico y pronóstico de la enfermedad.

Han identificado un conjunto de alteraciones que podrían ayudar a predecir la resistencia al tratamiento, aunque aún falta determinar la causa y el mecanismo de estas alteraciones, para así poder saber cómo frenarlo. Por tanto sigue siendo imperativo, de actual y total necesidad seguir investigando para encontrar un tratamiento para el paciente refractario.

El inicio del Proyecto en 2022 sobre el Biomarcador M371 y los microRNA nos ha permitido la cooperación con otros hospitales estatales y la posibilidad de unirnos a nuevas investigaciones a nivel internacional.

Estamos estudiando la posibilidad de incorporar al proyecto de los microRNA a países de Latinoamérica, y hemos sido invitados a participar en el comité de tumores germinales que organiza el grupo brasileño, que forma parte de MaGIC, liderado por el Dr. Luiz Fernando Lopes, del Hospital de Amor de Barretos.